Des chercheurs de l'hôpital Mont Sinaï à New York, en collaboration avec des collègues de plusieurs pays, ont récemment réussi à identifier, par une approche informatique, les causes génétiques jusque-là inconnues de trois maladies rares, à savoir le lymphœdème primaire, l'anévrisme de l'aorte thoracique et la surdité congénitale.

La nouvelle approche informatique, détaillée dans la revue spécialisée "Nature Medicine", a permis d’analyser de vastes ensembles de données génétiques provenant de cohortes de ce type des maladies.

La base de données contenait les génotypes et phénotypes de plus de 77.000 participants. Les chercheurs ont dégagé 269 classes de maladies rares et identifié 260 associations entre ces classes et les gènes. Parmi les associations trouvées, 19 demeuraient inconnues. Les auteurs de la recherche ont ensuite validé les trois nouvelles associations les plus plausibles en utilisant différentes approches et en identifiant des cas supplémentaires dans d'autres pays. Si ces maladies touchent environ une personne sur vingt, seule une minorité de patients reçoit un diagnostic génétique. Pour cause, moins de la moitié des 10.000 maladies rares répertoriées présentent une cause génétique résolue.

Pourtant, l'auteur principal de l'étude, Ernest Turro, professeur associé de génétique et de sciences génomiques au Mont Sinaï, relate que "si les maladies rares sont individuellement rares, elles sont collectivement assez courantes". "En développant et en appliquant des méthodes statistiques et des approches informatiques pour trouver de nouvelles causes de maladies rares, nous espérons élargir la connaissance des causes sous-jacentes de ces maladies, accélérer le temps de diagnostic pour les patients et ouvrir la voie au développement de traitements", a-t-il expliqué, cité par la revue.